Oncologia & Immuno-Oncologia
Aggiornamento in Medicina
Le Linee Guida ufficiali raccomandano la valutazione per le sindromi tumorali ereditarie nei pazienti con diagnosi di carcinoma del colon-retto nei primi 50 anni di vita.
Nonostante la letteratura disponga di numerose evidenze scientifiche circa i pazienti affetti da sindrome tumorale ereditaria, gli studi clinici condotti sui pazienti adolescenti e giovani adulti con diagnosi di tumore del colon-retto sono esigui.
Uno studio clinico ha definito il profilo clinico dei pazienti con diagnosi di tumore del colon e del retto nei primi 35 anni di vita, analizzando l'estensione delle sindromi tumorali ereditarie e la storia familiare del tumore.
Lo studio ha esaminato retrospettivamente i casi clinici dei pazienti sottoposti a consulenza genetica presso University of Texas MD Anderson Cancer Center ( Houston, Stati Uniti ), nel periodo 2009-2013.
I dati raccolti comprendevano le informazioni demografiche, le informazioni clinico-patologiche, le informazioni del tumore, i test genetici condotti e la storia familiare.
I pazienti con sindrome tumorale ereditaria sono stati quindi confrontati con i pazienti privi di sindrome, che rappresentavano il gruppo di controllo.
Fra i 193 pazienti i cui dati erano valutabili, il 35% presentava sindrome tumorale ereditaria identificabile, che includeva 23 casi di sindrome di Lynch, 22 casi di sindrome di Lynch negativa a mutazione, 16 casi di poliposi adenomatosa familiare, 2 casi di deficit funzionale del sistema di riparazione degli appaiamenti sbagliati ( mismatch repair ), 2 casi di mutazioni bialleliche MUTYH e 1 caso di sindrome di Li-Fraumeni.
I pazienti non affetti da sindrome ereditaria presentavano con maggiore frequenza una malattia metastatica, mentre i pazienti con sindrome tumorale ereditaria avevano maggiori probabilità di ricevere una diagnosi precoce di tumore e di avere una storia familiare di cancro.
Tuttavia, una sostanziale percentuale delle sindromi ereditarie ( 19% ) sono state diagnosticate in soggetti senza storia familiare della malattia.
In conclusione, i pazienti con diagnosi di tumore del colon-retto nei primi 35 anni di vita dovrebbero essere sottoposti a consulenza genetica, indipendentemente dalla loro storia familiare e dal fenotipo. ( Xagena2015 )
Mork M et al, J Clin Oncol 2015; 31: 3544-3549
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