Oncologia & Immuno-Oncologia
Aggiornamento in Medicina
Il carcinoma prostatico è stato descritto come una componente tumorale della sindrome di Lynch con tumori ottenuti da portatori di mutazioni che dimostrano un fenotipo con difetti nei meccanismi di riparazione mismatch del DNA.
Studi precedenti che hanno quantificato il rischio di tumore alla prostata nella sindrome di Lynch hanno portato a risultati tra loro conflittuali.
Uno studio ha esaminato le storie di cancro dei pazienti e dei loro parenti dal primo al quarto grado per 198 famiglie indipendenti con sindrome di Lynch e positive per le mutazioni arruolate in 2 registri familiari statunitensi.
L’analisi di segregazione modificata è stata utilizzata per calcolare le stime di rischio cumulativo specifico per età o di penetranza.
Le stime di rischi cumulativi nel corso della vita e di hazard ratio ( HR ) per carcinoma prostata sono state calcolate e confrontate con quelle della popolazione generale.
Sono stati osservati 97 casi di tumore alla prostata in 4127 uomini.
L’età mediana alla diagnosi di carcinoma prostatico era di 65 anni ( intervallo, 38-89 anni ) e l’11.53% degli individui affetti ha ricevuto diagnosi prima dei 50 anni.
Il rischio cumulativo di carcinoma alla prostata alle età di 60 e 80 anni è stato del 6.30% e del 30.0%, versus un rischio di popolazione, rispettivamente, di 2.59% e 17.84%.
L’hazard ratio generale di carcinoma prostatico tra i portatori è stato pari a 1.99.
In conclusione, il rischio cumulativo di cancro alla prostata nel corso della vita in individui con sindrome di Lynch è risultato 2 volte più elevato che nella popolazione generale e leggermente più alto nei portatori con diagnosi ricevuta prima dei 60 anni ( HR=2.48 ).
Queste stime sono importanti dal punto di vista clinico per quantificare il rischio. ( Xagena2013 )
Raymond VM et al, J Clin Oncol 2013; 31: 1713-1718
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